¿Para qué sirve un estudio genético de cáncer? ¿de qué se trata y por qué solicitarlo? Conoce esto y algo más en las próximas líneas.

¿Qué es el estudio genético de cáncer de mama?

La mayor proporción de casos de cáncer de mama son esporádicos, es decir, aparecen por acumulación de mutaciones durante la vida de la mujer sin un componente hereditario en la aparición de la enfermedad.

Sin embargo, existe una proporción en torno al 10% en donde aparece una predisposición hereditaria al cáncer, producto de mutaciones en determinados genes heredados de los padres.

En consecuencia, un tercio de los cánceres de mama hereditarios provienen de mutaciones en el gen BRCA1, otro tercio asociados al BRCA2 y el resto debido a otros genes.

Finalmente, los casos asociados a mutaciones en BRCA1 se presentan en la premenopausia (edad media de 42 años); mientras que las alteraciones en gen BRCA2 también ocurren en el sexo masculino.

Motivos por los cuales hacerse un examen genético de cáncer de mama

Familias con un único caso de cáncer de mama

Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.

Cáncer de mama antes de los 30 años.

Cáncer de mama y ovario en la misma paciente.

Familias con dos casos en familiares de primer grado

Cáncer de mama diagnosticado en al menos 2 miembros del grupo familiar; al menos uno antes de los 50 años o bilateral.

Dos o más casos de cáncer de ovario.

Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.

Un cáncer de mama en una mujer y otro en un varón del mismo núcleo.

Familias con tres o más integrantes afectados por cáncer de mama; al menos dos de ellos en primer grado (madres, hijas o hermanas).

¿Cómo se realiza el test genético de cáncer de mama?

El test BRCA1 / BRCA2 es un avanzado análisis genético que estudia la predisposición a padecer un cáncer de mama o de ovario por factores hereditarios; es decir, si ha habido antecedentes familiares.

En este sentido, se manejan ciertos porcentajes según la mutación detectada en los genes BRCA:

Alteración del gen BRCA1

Entre el 36% y el 85% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama.

Entre el 40% y el 60% de riesgo de por vida de desarrollar un segundo cáncer de mama (no tiene que ver con la reaparición del primer tumor).

Entre el 20% y el 60% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de ovario.

Alteración del gen BRCA2

Entre 36% y 85% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama en las mujeres.

6% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de seno en el hombre.

Hasta el 27% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de ovario.

Cómo se realiza el test genético de cáncer de mama

Para llevar a cabo esta evaluación, el test incluye la secuenciación completa del Gen BRCA1 y la del Gen BRCA2. Una vez se realiza la toma de muestra, el laboratorio analiza y elabora un informe para que el paciente obtenga sus resultados.

Beneficios del estudio genético de cáncer de mama

Sin duda la aplicación de un estudio genético de cáncer ofrece potenciales beneficios a las personas que deciden realizarlo, ya que permiten aliviar la incertidumbre y propician una oportuna toma de decisiones para canalizar su atención médica.

Los resultados que puede arrojar un estudio genético, se resumen de la siguiente manera:

Resultado negativo. Aunque no descarta la posibilidad de desarrollar cáncer, reduce el nivel de incertidumbre. Sin embargo, teniendo en cuenta que la mayoría de tumores son esporádicos; no debe descuidarse el chequeo médico regular. Además, es posible que existan otros genes relacionados con cáncer hereditario que no se hayan incluido en el estudio genético.

Resultado positivo. Indica que existe una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer hereditario o, en caso de que la persona ya presente la enfermedad, dicha variante puede explicar el origen del desarrollo del tumor; un dato importante a la hora de valorar las opciones de tratamiento.

Resultado No concluyente. Este resultado significa que se ha encontrado en el ADN una variante de significado incierto. Evidentemente los conocimientos científicos son limitados y en ocasiones conflictivos; por cuanto es conviene realizar un seguimiento de los resultados y procurar esclarecer la variante en un futuro.

Ventajas de la detección temprana del cáncer de mama

Beneficios del estudio genético de cáncer de mama

Antes que nada, la detección del cáncer de mama suele hacerse tras el surgimiento de los primeros síntomas, pero lamentablemente muchas mujeres no llegan a presentarlos. Por esta razón es muy importante hacer las pruebas de detección de rutina.

El cáncer de mama que es detectado en sus primeros estadios (cuando es pequeño y no se ha extendido), es más fácil de tratar para obtener buenos resultados. En este sentido, las pruebas de detección representan la manera más confiable de hacerlo.

Por esta razón, las mujeres de 40 a 44 años tienen la opción de iniciar la detección con una mamografía anual, mientras que las que se encuentran entre 45 y 54 años deben someterse a un mamograma.

A partir de los 55 años, pueden hacer el mamograma cada 2 años u optar por continuar con sus mamografías anuales.

Finalmente, todas las mujeres deben mantenerse alerta a cualquier signo de alarma y un control consciente de su salud; de manera que pueda tomar acciones de manera oportuna.

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